Mit dem Bluttest (NIPT) lässt sich kindliches Erbgut untersuchen (siehe GBA-Broschüre). Es handelt sich um einen Test auf kindliche Chromosomenstörungen aus dem mütterlichen Blut.

Dieser Test auf Fehlverteilungen der Chromosomen 21, 18 und 13 sowie der Geschlechtschromosomen erfolgt durch die Untersuchung zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut.

Es handelt sich um eine Screening-Methode, die bei auffälligen Befunden immer der Abklärung durch eine diagnostische Punktion bedarf.